BIO Y GEO 4º ESO: ENFERMEDADES GENÉTICAS RARAS

Hola a todos:

Enfermedades genéticas raras: 

Un trastorno genético es una enfermedad causada por una forma diferente de un gen, llamada “variación”, o una alteración de un gen, llamada “mutación”. Muchas enfermedades tienen un aspecto genético. Algunas, incluyendo muchos cánceres, están causadas por una mutación en un gen o grupo de genes en las células de una persona. Estas mutaciones pueden ocurrir aleatoriamente o por causa de una exposición ambiental, tal como el humo de los cigarrillos.

Otros trastornos genéticos son hereditarios. Un gen mutante se transmite a través de la familia y cada generación de hijos puede heredar el gen que causa la enfermedad. Sin embargo, otros trastornos genéticos se deben a problemas con el número de paquetes de genes, denominados cromosomas. Por ejemplo, en el síndrome de Down existe una copia adicional del cromosoma 21.

 

Si sabe que hay un problema genético en su familia, puede realizarse una prueba genética para saber si puede afectar a su bebé.

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CENTRO DE INVESTIGACIÓN PRÍNCIPE FELIPE (CIPF)

¿QUÉ ES EL DIAGNÓSTICO PRENATAL?:

Diagnóstico Genético Prenatal consiste en la utilización de técnicas de genética que permiten la detección patologías hereditarias en el feto.

Se realiza a partir de muestras de líquido amniótico o biopsia de vellosidad corial (tejido placentario).

El objetivo del diagnóstico genético prenatal es obtener la información necesaria para adoptar las medidas terapéuticas o preventivas más adecuadas para evitar la transmisión de la patología.

–> ENFERMEDADES RARAS EURORDIS (PDF)

–> GUÍA DE RECURSOS EN ENFERMEDADES RARAS (PDF)

–> ENFERMEDADES RARAS EN ESPAÑA (PDF)

–> LAS ENFERMEDADES RARAS: NECESIDAD DE ATENCIÓN PÚBLICA (PDF)

–> INFORME SOBRE LAS ENFERMEDADES RARAS (PDF)

–> GUÍA DE APOYO PSICOLÓGICO PARA ENFERMEDADES RARAS (PDF)

¿QUÉ ES EL DIAGNÓSTICO GENÉTICO?:

El diagnóstico genético permite conocer la base genética de una enfermedad hereditaria, y la información que puede obtenerse es necesaria para la toma de decisiones en varios aspectos.

1) Tratamiento: El resultado de un estudio genético puede determinar el tipo de tratamiento más eficaz contra la patología.

2) Evolución y pronóstico: Una patología hereditaria puede tener diferente gravedad o evolución según la mutación causante. El diagnóstico genético permite adelantarse a su manifestación para prevenirla adecuadamente.

3) Forma de herencia: Una alteración genética puede transmitirse de forma recesiva, dominante, dependiendo del sexo, etc. Interpretar este aspecto permite estimar las posibilidades de que se transmita a la descendencia y de que se manifieste.

4) Evitar la transmisión de la patología: El conocimiento de la base genética de una patología permite prevenir su transmisión a la descendencia, utilizando métodos de diagnóstico genético prenatal o pre-implantacional.

5) Estudio familiar: Las implicaciones de una prueba genética también son importantes para los familiares directos de los afectados, por lo que es conveniente valorar la conveniencia de ampliarlo a otros miembros de la familia.

https://www.youtube.com/watch?v=0Mvrx5xHLE8

José López

~ por jlmateos en 31 octubre, 2013.

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